Oorzaken, symptomen en behandeling van galactosemie

Galactosemie is een zeldzame stofwisselingsstoornis die wordt veroorzaakt door het onvermogen van het lichaam om galactose te verwerken, een soort suiker die voorkomt in melk en zuivelproducten. Deze aandoening is een genetische ziekte die door genetische mutaties van ouder op kind wordt doorgegeven. Zonder de juiste behandeling kan galactosemie leiden tot ernstige complicaties die verschillende organen van het lichaam aantasten, vooral bij pasgeborenen.

Source Image by 🌸♡💙♡🌸 Julita 🌸♡💙♡🌸 from Pixabay

Oorzaken en mechanismen

Galactosemie wordt veroorzaakt door mutaties in genen die betrokken zijn bij het galactose metabolisme. Er zijn verschillende soorten galactosemie, elk veroorzaakt door een tekort aan een specifiek enzym dat nodig is voor het galactose metabolisme:

1. Galactosemie type I (tekort aan galactose-1-fosfaat Uridyltransferase of GALT):

   • Omschrijving: de meest voorkomende en ernstigste vorm van galactosemie, veroorzaakt door een tekort aan het enzym GALT dat belangrijk is voor het omzetten van galactose in glucose.

2. Galactosemie type II (gebrek aan Galactokinase of GALK):

   • Omschrijving: veroorzaakt door een tekort aan het galk-enzym dat nodig is om het galactose-metabolisme te starten.

3. Galactosemie type III (deficiëntie van UDP-galactose 4-Epimerase of GALE):

   • Omschrijving: treedt op als gevolg van een tekort aan het Gale-enzym dat nodig is voor de omzetting van galactose in glucose.

Symptoom

Symptomen van galactosemie kunnen in de eerste paar dagen van het leven verschijnen en kunnen zijn::

• spijsverteringsproblemen:

  • Braken, diarree en moeite met eten.
  • Gewichtsverlies of slechte groei.

• Leverproblemen:

  • Geelzucht (geelverkleuring van de huid en ogen).
  • Vergrote lever (hepatomegalie) en vergrote milt (splenomegalie).

• Neurologische Problemen:

  • Aanvallen, ontwikkelingsstoornissen en motorische vertragingen.

• Oogproblemen:

  • Cataract (vertroebeling van de ooglens) die zich kan ontwikkelen als het niet wordt behandeld.

• Andere Kwesties:

  • Chronische leverbeschadiging, infectie en verminderde orgaanfunctie.

Diagnose

De diagnose van galactosemie wordt over het algemeen gesteld door middel van een reeks tests, waaronder::

1. Neonatale Screening Tests:

   • Routine bloedonderzoek uitgevoerd bij pasgeborenen om galactosemie en andere stofwisselingsstoornissen op te sporen.

2. Genetische Tests:

   • Identificeer specifieke mutaties in genen geassocieerd met galactosemie om de diagnose te bevestigen.

3. Enzymtests:

   • Meet de activiteit van enzymen die betrokken zijn bij het galactose metabolisme om het type galactosemie te bepalen.

Behandeling

De behandeling van galactosemie omvat over het algemeen dieetbeheer en regelmatige gezondheidsmonitoring. Hier zijn de belangrijkste strategieën bij de behandeling van galactosemie:

1. Laag Galactose Dieet

Beschrijving: een laag galactose dieet is de primaire behandeling voor galactosemie. Dit houdt in dat alle bronnen van galactose uit voedsel en drank worden vermeden om de ophoping van galactose in het lichaam te voorkomen.

Stap:

• Vermijd zuivelproducten: alle zuivelproducten, waaronder koemelk, geitenmelk, kaas, yoghurt en boter, moeten worden vermeden. Galactose wordt aangetroffen in melk en afgeleide producten.

• Gebruik Galactose-Vrije Alternatieven:
  • Galactose-vrije zuigelingenvoeding: voor zuigelingen is op soja gebaseerde zuigelingenvoeding of speciaal ontworpen om galactose-vrij te zijn een veilig alternatief.
  • Eten en drinken: Kies voedingsmiddelen die vrij zijn van galactose. Veel voedingsmiddelen zijn nu verkrijgbaar in versies die geen galactose bevatten.

• Lees labels: Controleer altijd de etiketten van voedselingrediënten om er zeker van te zijn dat ze vrij zijn van galactose. Dit omvat het controleren op verborgen ingrediënten die galactose kunnen bevatten.

Voedingsconsultatie:

• Voedingsdeskundige: raadpleeg een voedingsdeskundige om een dieetplan op te stellen dat voldoet aan de voedingsbehoeften en zorgt voor een uitgebalanceerd en adequaat galactose-vrij dieet.

2. Regelmatige Gezondheidsmonitoring

Beschrijving: regelmatige gezondheidsmonitoring is belangrijk om ervoor te zorgen dat de behandeling effectief is en om complicaties vroegtijdig op te sporen.

Stap:

• Laboratoriumtests: regelmatige controles om de leverfunctie en het metabolisme te controleren om tekenen van stoornissen of complicaties op te sporen.

• Oogonderzoeken: controleer routinematig op staar en andere oogproblemen, vooral als er symptomen of een familiegeschiedenis zijn.

• Groei en ontwikkeling: Houd de groei en ontwikkeling van het kind in de gaten om ervoor te zorgen dat er geen vertragingen zijn die worden veroorzaakt door voedingstekorten of andere complicaties.

3. Ondersteuning en educatie

Psychosociale en educatieve ondersteuning voor patiënten en gezinnen is essentieel bij het beheer van galactosemie.

Stap:

• Gezinseducatie: geef gezinnen informatie over galactosemie, inclusief hoe ze het dieet kunnen beheren en symptomen van complicaties kunnen herkennen.

• Psychosociale ondersteuning: biedt emotionele en psychologische ondersteuning om gezinnen te helpen zich aan te passen aan de diagnose en langdurige behandeling van de ziekte.

4. Medische behandeling en aanvullende therapie

Beschrijving: aanvullende therapie kan nodig zijn om symptomen of complicaties die zich kunnen voordoen aan te pakken.

Stap:

• Medicijnen: hoewel er geen specifieke remedie is voor galactosemie, kunnen sommige medicijnen worden voorgeschreven om gerelateerde problemen zoals leverbeschadiging of neurologische aandoeningen te behandelen.

• Medische interventie: in het geval van ernstige complicaties, zoals ernstige leverschade, kan aanvullende medische interventie nodig zijn.

Experimenteel onderzoek en therapie

Onderzoek naar galactosemie gaat door, met de nadruk op:

• Genetische therapie: onderzoek naar genetische mutaties die galactosemie veroorzaken.

• Innovatie in voeding en supplementen: het ontwikkelen van betere en veiligere voedingsproducten voor galactosemiepatiënten.

• Nieuwe therapeutische benaderingen: evaluatie van nieuwe therapieën die kunnen helpen bij het beheer van symptomen of complicaties van galactosemie.

Prognose

Met een goed beheer, inclusief een dieet met weinig galactose en regelmatige gezondheidsmonitoring, kunnen veel patiënten met galactosemie gedijen en een goede kwaliteit van leven hebben. Als galactosemie echter niet wordt behandeld, kan dit leiden tot ernstige complicaties zoals leverbeschadiging, ontwikkelingsstoornissen en langdurige oogproblemen.

Onderzoek en vooruitgang

Onderzoek gaat door in een poging om meer te begrijpen over galactosemie en nieuwe therapieën te zoeken. Sommige onderzoeksgebieden zijn::

• Ontwikkeling van genetische therapieën: onderzoek naar de genetische mutaties die ten grondslag liggen aan galactosemie.
• Innovaties in voeding en voeding: het creëren van betere en veiligere voedingsmiddelen en formuleproducten voor galactosemiepatiënten.
• Verbeterde neonatale Screening: verbetering van screeningmethoden voor eerdere detectie en effectiever Beheer.

Galactosemie is een genetische stofwisselingsstoornis die het vermogen van het lichaam om galactose te verwerken beïnvloedt, met mogelijk ernstige gevolgen voor de gezondheid. Vroege diagnose en een goede behandeling, vooral met een dieet met weinig galactose, zijn essentieel om deze aandoening te beheersen en complicaties te voorkomen. Voortdurende ondersteuning, onderwijs en regelmatige gezondheidsmonitoring spelen een belangrijke rol bij het waarborgen van een goede kwaliteit van leven voor galactosemiepatiënten. Lopend onderzoek biedt hoop op nieuwe therapieën en betere behandelingen in de toekomst.