De ziekte van Wilson: begrip, symptomen, diagnose en behandeling

De ziekte van Wilson is een zeldzame genetische aandoening die interfereert met het vermogen van het lichaam om de ophoping van koper te reguleren, wat belangrijk is voor verschillende lichaamsfuncties, maar schadelijk is in overtollige hoeveelheden. Als gevolg van deze aandoeningen hoopt koper zich op in de lever, hersenen en andere organen, waardoor schade wordt veroorzaakt die verschillende orgaansystemen kan beschadigen en de algehele gezondheid kan beïnvloeden.

Source Image by zachvanstone8 from Pixabay

Oorzaken van de ziekte van Wilson

De ziekte van Wilson wordt veroorzaakt door een mutatie in het atp7b-gen, dat verantwoordelijk is voor het reguleren van het kopermetabolisme in het lichaam. Deze mutaties leiden tot verstoringen in het transport van koper van de lever naar de gal, zodat koper zich ophoopt in de lever en andere organen.

Symptomen van de ziekte van Wilson

De symptomen van de ziekte van Wilson kunnen variëren afhankelijk van de leeftijd van de patiënt en het aangetaste orgaan. De symptomen vallen over het algemeen in twee hoofdcategorieën::

1. Lever Symptomen

   • Acute of chronische Hepatitis: buikpijn, zwelling van de lever en hepatitis-achtige symptomen zoals geel worden van de huid en ogen (geelzucht).
   • Cirrose: leverbeschadiging die zwelling van de buik (ascites), spataderen en verminderde leverfunctie kan veroorzaken.

2. Neurologische Symptomen

   • Tremoren en moeite met bewegen: tremoren of moeite met het beheersen van lichaamsbewegingen, die vergelijkbaar kunnen zijn met de ziekte van Parkinson.
   • Coördinatieproblemen: problemen met coördinatie en fijne bewegingen, evenals spraakstoornissen.
   • Cognitieve stoornissen: veranderingen in denkvermogen en gedrag die kunnen leiden tot geheugenproblemen of emotionele stoornissen.

Andere symptomen kunnen psychische stoornissen zoals depressie, angst of persoonlijkheidsveranderingen omvatten. Huidsymptomen zoals de Kayser-Fleischer ring, een zichtbare groenbruine ring rond het hoornvlies van het oog, kunnen ook verschijnen.

Diagnose van de ziekte van Wilson

De diagnose van de ziekte van Wilson vereist een combinatie van verschillende methoden om de aanwezigheid van de ziekte te bevestigen en de impact ervan te evalueren.:

1. Medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek: de arts zal informatie verzamelen over symptomen, medische geschiedenis en een lichamelijk onderzoek uitvoeren.

2. laboratoriumonderzoek:

   • Bloedonderzoek: meet koperspiegels in het bloed, evenals andere markers zoals ceruloplasmine (een koperbindend eiwit waarvan de niveaus vaak afnemen bij de ziekte van Wilson).
   • Urinetest: meet de uitscheiding van koper in de urine.

3. Leverbiopsie: het nemen van een monster van leverweefsel om de koperconcentratie te meten en leverschade te beoordelen.

4. Beeldvorming: echografie, CT-scan of MRI kan worden gebruikt om de toestand van de lever en andere organen die kunnen worden aangetast te evalueren.

5. Genetische tests: identificeert genetische mutaties in ATP7B om de diagnose van de ziekte van Wilson te bevestigen.

Behandeling van de ziekte van Wilson

De behandeling van de ziekte van Wilson heeft tot doel het kopergehalte in het lichaam te verminderen, verdere orgaanschade te voorkomen en de symptomen te beheersen. Behandelingsbenaderingen omvatten::

1. Copper Binding Therapy

   • D-penicillamine: dit geneesmiddel helpt koper te binden en de uitscheiding via de urine te verhogen. Langdurig gebruik kan echter bijwerkingen veroorzaken, zoals allergische reacties of nieraandoeningen.
   • Trientine: een alternatief voor patiënten die D-penicillamine niet kunnen verdragen. Het helpt ook koper te binden en het uit het lichaam te verwijderen.

2. Supplement Therapie

   • Zink: zinksupplementen kunnen helpen de opname van koper uit voedsel te remmen en de ophoping van koper in het lichaam te verminderen.

3. Dieet

   • Laag koper dieet: vermijd koperrijk voedsel zoals lever, schaaldieren, noten en chocolade om de koperinname te helpen beheren.

4. Chirurgie

   • Levertransplantatie: in ernstige gevallen of wanneer medische behandeling niet effectief is, kan een levertransplantatie nodig zijn om de beschadigde lever te vervangen.

5. Palliatieve Zorg

   • Symptoombeheer: fysiotherapie, ergotherapie en psychologische ondersteuning kunnen nodig zijn om neurologische symptomen en psychische stoornissen te beheersen.

Aanbevolen voedingsmiddelen

1. Eiwitbronnen die weinig koper bevatten

   • Mager vlees: kip, kalkoen en mager rundvlees zijn goede bronnen van eiwitten.
   • Vis: kies vissen die weinig koper bevatten, zoals zalm en Kabeljauw.
   • Eieren: eieren zijn een veilige bron van eiwitten, zolang ze goed gekookt zijn.
   • Zuivelproducten: magere melk, yoghurt en magere kaas.

2. Groente

   • Groene bladgroenten: spinazie, boerenkool en sla bevatten veel vitaminen en weinig koper.
   • Niet-kruisbloemige groenten: wortelen, komkommers en paprika ' s zijn goed voor variatie en laag in koper.
   • Verse groenten: verse groenten bevatten meestal minder koper in vergelijking met verwerkte of ingeblikte groenten.

3. Vruchten

   • Vers fruit: appels, peren, sinaasappels en bessen zoals aardbeien en bosbessen. Vermijd ingeblikt of gedroogd fruit dat een hoger kopergehalte kan hebben.

4. Complexe Koolhydraten

   • Volle granen: bruine rijst, quinoa en haver die vezels en voedingsstoffen bevatten.
   • Volkoren brood en pasta ' s: goede opties om energie en vezels te leveren.
   • Aardappelen en zoete aardappelen: bronnen van gunstige koolhydraten en laag in koper.

5. Gezonde Vetten

   • Olijfolie: een gezonde vetoptie voor koken en salades.
   • Noten en zaden: amandelen, walnoten en lijnzaad (in beperkte hoeveelheden) die bronnen van gezonde vetten zijn.

6. Vloeistof

   • Water: essentieel voor hydratatie en helpt de nierfunctie.
   • Verse vruchtensappen: kies sappen gemaakt van vers fruit zonder toegevoegde suiker.

Voedingsmiddelen Om Te Vermijden

1. Koperrijke Voedingsmiddelen

   • Lever en slachtafvallen: runderlever, kippenlever en andere slachtafvallen bevatten veel koper.
   • Schaaldieren: zeevruchten zoals mosselen en oesters hebben een hoog kopergehalte.
   • Noten: pinda ' s, amandelen en hazelnoten bevatten veel koper.
   • Chocolade en cacaoproducten: ze zijn vrij hoog in koper.

2. Bewerkte voedingsmiddelen en conserveringsmiddelen

   • Ingeblikt voedsel: bevat meestal koper uit verpakkingen en conserveringsmiddelen.
   • Bewerkte voedingsmiddelen: voedingsmiddelen met toegevoegde chemicaliën of conserveermiddelen kunnen toegevoegd koper bevatten.

3. Supplementen en geneesmiddelen die koper bevatten

   • Supplementen die koper bevatten: vermijd het gebruik van vitaminesupplementen die koper bevatten.

Preventie en beheer

• Vroege detectie: het monitoren van symptomen en het krijgen van een vroege diagnose is essentieel om verdere orgaanschade te voorkomen.
• Regelmatige consultaties: raadpleeg specialisten, waaronder hepatologen en voedingsdeskundigen, voor langdurige behandeling en aanpassing van de behandeling.
• Emotionele en praktische steun van familie en vrienden kan patiënten helpen omgaan met de uitdagingen van het leven met de ziekte van Wilson.

De ziekte van Wilson is een genetische aandoening die aanzienlijke schade aan de lever en andere organen kan veroorzaken als deze niet goed wordt behandeld. Een vroege diagnose en een goede behandeling zijn essentieel om deze ziekte te beheersen en complicaties te voorkomen. Als u verdachte symptomen ervaart of een familiegeschiedenis van de ziekte van Wilson heeft, is het belangrijk om een medische professional te raadplegen voor een goede evaluatie en behandeling.